蚕豆病和地中海贫血为何“偏爱”广东人?
为什么广东人备孕要筛查蚕豆病和地贫?广东人(以及更广泛的华南地区人群)中蚕豆病和地中海贫血的高发病率,主要原因是自然选择在疟疾高发地区作用的结果。简单来说,这两种遗传病的基因突变,在历史上曾经帮助携带者抵抗疟疾,从而被自然选择保留并扩散开来。让我们来详细解释一下:
核心原因:对抗疟疾的进化优势
华南地区,特别是广东、广西、福建、海南等地,在过去是疟疾的高发区。疟疾是由疟原虫引起、通过蚊子传播的致命性疾病。
在漫长的进化过程中,一些人的红细胞发生了基因突变。这些突变使得红细胞变得“不那么宜居”,当疟原虫试图入侵这些红细胞时,会遇到困难,从而降低了感染的严重程度,提高了携带者的生存几率。虽然这些基因突变本身会导致疾病(蚕豆病或地贫),但在疟疾的致命威胁下,它们的保护作用远远大于其危害。
因此,携带这些突变基因的人更有可能存活下来并生儿育女,将基因传递给后代。经过成百上千代的繁衍,这些突变基因在华南人群中就变得非常普遍。
分别解析两种疾病
1、蚕豆病(葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症)
它是什么:一种常见的酶缺乏症,患者体内缺乏G6PD酶。当接触到某些特定物质(如蚕豆、部分药物、樟脑丸)时,红细胞会因抗氧化能力不足而被大量破坏,导致急性溶血性贫血。
与疟疾的关联:疟原虫在红细胞内生长繁殖时,会产生大量的氧化性物质。G6PD缺乏的红细胞本身就不稳定,内部环境对疟原虫“不友好”,就像一座“危房”,使得疟原虫难以在其中顺利发育和繁殖。因此,G6PD缺乏症患者感染疟疾后,症状往往较轻,生存率更高。
为什么在广东高发:正因为广东曾是疟疾重灾区,具有G6PD缺陷基因的人获得了生存优势,导致这个基因在人群中广泛流传。至今,蚕豆病在广东的发病率可高达5%-10%,男性尤为常见(因为相关基因在X染色体上)。
2、地中海贫血(地贫)
它是什么:一组遗传性溶血性贫血,由于珠蛋白肽链合成障碍所致。简单来说就是血红蛋白制造得“不合格”。分为α和β地贫,严重程度不一,最严重的类型需要终身输血或进行骨髓移植。
与疟疾的关联:地贫基因携带者(通常只携带一个突变基因,不发病或症状轻微)的红细胞也存在“缺陷”,比如体积小、形态异常、寿命短等。这种“缺陷”同样让疟原虫难以入侵和利用这些红细胞。当疟原虫进入一个本身就快要衰亡的红细胞时,很难完成其复杂的生命周期。研究表明,地贫基因携带者对恶性疟疾的抵抗力尤其显著。
为什么在广东高发:同样的道理,在华南这个古老的疟疾高发区,地贫基因携带者拥有巨大的生存和繁衍优势。经过长期的自然选择,广东、广西成为了中国地贫基因携带率最高的地区,携带率可高达10%以上。
总结与现状
广东人中蚕豆病和地中海贫血高发,并非偶然,而是人类进化史上对抗致命传染病(疟疾)所留下的“进化痕迹”或“遗传烙印”。这些在今天看来是疾病的基因,在历史上曾是保护祖先生命的“功臣”。
做好疾病筛查,为健康护航!
如今,随着公共卫生的改善,疟疾在广东已基本被消灭,但这些遗传特征依然保留在人群的基因库中。因此,在广东等地,婚前检查、孕前检查和产前检查中,对这两种疾病的筛查变得至关重要,可以有效预防重型地贫等严重患儿的出生,并对蚕豆病患者进行生活指导。